Peticija, da se v Sloveniji v presejalno testiranje novorojenčkov vključi bolezen spinalna mišična atrofija (SMA)
Spinalna mišična atrofija (SMA) je zelo huda, življenjsko ogrožajoča redka genetska bolezen, ki prizadane otroke in povzroča invalidnost ter celo smrt. To je ena redkih genetskih bolezni, za katero sedaj obstajajo revolucionarna nova zdravila (Spinraza in Zlogensma). Če bi SMA vključili v program presejanja novorojenčkov bi to pomenili, da bi otrokom z SMA diagnozo postavili že ob rojstvu in bi takoj začeli dobivati zdravilo, kar bi pomenilo, da bi se lahko normalno razvili in tudi hodili. Sedaj pa so otroci diagnosticirani šele ko se pojavijo simptomi in ko v njihovem telesu nastane nepopravljiva škoda, kar pomeni, da ostanejo invalidni tudi če dobivajo nova zdravila.
Zato v Društvu Viljem Julijan dajemo glasno pobudo in poziv, da naša država v najkrajšem možnem času v obstoječ progam presejanja novorojenčkov za redke bolezni vključi tudi spinalno mišično atrofijo ter tako omogoči otrokom z SMA normalno življenje, brez invalidnosti.
Prosimo, pridružite se pobudi in podpišite našo peticijo! Hvala, ker vam je mar za naše male borce!
Društvo Viljem Julijan Stopite v stik z avtorjem peticije